(一)起因
先天脂肪营养不良为常染色体隐性遗传,患者有血缘关系,获得性者可能没有遗传基础,常有病毒感染的前驱症状。全身及局部脂肪营养不良被认为是自身免疫性疾病。
(二)病机机理
脂肪营养不良的发病机制尚未完全阐明,而脑垂体可能分泌脂肪动员物质,而脑垂体切除术并没有纠正脂肪营养不良,其发病机制尚不明确,但在流行病学、遗传学和临床研究等方面均有不同观点。还有人发现CRF黑素细胞释放因子和FSH释放因子升高,因此认为下丘脑是主要损伤部位。还有一些人提出脂肪组织的自身免疫破坏理论,但是很多病人病变呈斑片状,这一理论很难解释。肾脏病变与脂肪营养不良之间存在一定的联系,但目前尚不清楚。
该疾病最显著的血清学异常为血C3下降,但低补体血症和/或补体活化并非肾小球肾炎发生的必要条件。
脂肪营养不良患者肾脏损害的发生率在15%~30%之间。肾脏损伤的主要类型为Ⅱ型膜增生性肾小球肾炎或致密物沉积症(80%),另外20%是由于广泛外周膜转移引起的。肾小球肾炎与非脂肪营养不良在形态和组织化学上具有相同的特征。
一例Ⅲ型变异型,具有这种表型和低血清补体和肾病综合征的病人对糖皮质激素敏感。
因为全性脂肪营养不良常与糖尿病同时发生,故常被诊断为非糖尿病性肾病。无脂肪营养不良的糖尿病肾病不能与之鉴别。没有糖尿病的病人,其病理学表现为肾小球肾炎。脂肪营养不良和肾小球病的关系尚不清楚。Tuck等报道,他们的病人中有一小部分毛细血管存在外周膜、上皮下和膜内沉积物,但总体上没有特殊的特征。病人血清补体C3水平正常,无蛋白尿,仅有少量肾功能下降。
